El último día de febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras; se eligió esta fecha porque el día más raro del calendario es el 29 de febrero, que solo aparece cada 4 años, en los bisiestos. Antes de que llegue esa fecha quiero intentar aportar mi pequeño granito de arena para que no nos resulten tan desconocidas.
- Para que una enfermedad sea considerada rara debe darse en una proporción menor a 5 de cada 10.000 habitantes.
- Existen unas 7000 enfermedades raras.
- Entre el 6% y el 8% de la población mundial sufre alguna de ellas.
- La mayoría de las e.r. son crónicas y el 65% se consideran graves.
- Las e.r. suelen tener un comienzo precoz; 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de vida.
- Entre las e.r. más comunes están algunos tipos de anemias. En España hay unos 10000 afectados.
- Entre las e.r. menos frecuentes están la "hipertricosis lanuginosa congénita" (síndrome del hombre lobo) Se estima que hay 1 caso entre cada 1000 millones. Y el "síndrome de Proteus" Aproximadamente 1 caso por cada millón de nacimientos.
- Aunque sabemos poco de las e.r. algunas nos suenan por ser nombradas con cierta frecuencia en el cine y la televisión: huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), envejecimiento acelerado (progeria), trastorno por tics motores y vocálicos (síndrome de Tourette)
- La media de tiempo que transcurre hasta el diagnóstico desde que aparecen los primeros síntomas es de 5 años y en 1 de cada 5 casos pasan 10 o más.
- Para terminar os dejo cinco películas cuya historia gira en torno a una enfermedad rara; tres de ellas basadas en hechos reales. Os recomiendo todas, pero muy especialmente las dos últimas.
- La teoría del todo (2014) Sobre el físico Stephen Hawking que padece ELA. Excelente interpretación de Eddie Redmayne, merecidísimo óscar al mejor actor protagonista. Dirigida por James Marsh.
- Bailar en la oscuridad (2000) La protagonista padece Retinosis pigmentaria. Dirigida por Lars von Trier
- El inolvidable Simon Birch (1998) El protagonista sufre el síndrome de Morquio. Dirigida por Mark Steven
- El hombre elefante (1980) Sobre la vida de Joseph Merrick que vivió de 1862 a 1890 y padeció el síndrome de Proteus. Dirigida por David Lynch.
- El aceite de la vida (Lorenzo's Oil) (1992) Narra la conmovedora historia de la familia Odone en busca de un remedio para su hijo Lorenzo, que padeció Adrenoleucodistrofia. Toda una lección de fuerza y coraje. Dirigida por George Miller.
Fuentes:
- FEDER Federación española de enfermedades raras.
- MedlinePlus
- Efesalud (agencia EFE)
- Documento enfermedades raras. Dr. M. Lugones Botell y Dra. M. Ramírez Bermúdez
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